矮小癥是指生活在相似環(huán)境下，身高較正常同種族、同年齡、同性別人群低2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(或低于第3百分位)者。遺傳、體質(zhì)、營養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)、睡眠習(xí)慣、內(nèi)分泌、心理等多個(gè)因素都可能引起矮小。

　　矮小癥實(shí)際上包含一大類疾病，常見的生長激素缺乏癥、特發(fā)性身材矮小癥、先天性甲狀腺功能減低癥、Turner綜合征等，還有不少罕見疾病也可以引起矮小癥。

　　常見原因引起的矮小大眾知曉已比較多了，本文重點(diǎn)談一下身材矮小的罕見病。

　　有一種病叫“小胖威利綜合征”，又叫Prader Willi 綜合征或機(jī)器貓病，人群發(fā)病率為1/15000-1/35000.這些患者生后到1歲前不愛吃奶，喂養(yǎng)困難，很瘦弱，四肢沒有力氣，但1歲以后變得食欲暴增，出現(xiàn)肥胖，生殖器官發(fā)育不良，在同齡孩子里逐漸顯出矮身材，同時(shí)伴有智力低下。這種病是由于15號(hào)染色體的部分基因缺失引起的內(nèi)分泌和代謝異常，引起了這些特殊的表現(xiàn)。這個(gè)病目前還沒有根治的辦法，但這些孩子的身材矮小問題可以通過生長激素治療來改善。

　　還有一種叫做Noonan綜合征的罕見病，這類患者嬰幼兒期表現(xiàn)為額頭寬、眼距寬、上眼瞼下垂、短鼻、鼻根寬、小下頜、脖子短等特殊面容，同時(shí)可以有先天性心臟病、語言運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，另外一個(gè)突出表現(xiàn)就是身材矮小。這個(gè)病也是由于基因突變引起的遺傳性疾病，在活產(chǎn)新生兒的發(fā)病率為1/1000-1/2500.遺憾的是，與小胖威利綜合征類似，這個(gè)病也沒有治愈的方法，主要是對(duì)癥治療，對(duì)于身材矮小的問題，也可以使用生長激素治療來改善。

　　其實(shí)伴有身材矮小的罕見疾病還有很多，表現(xiàn)各不相同，雖然有的疾病有特殊面容，有的很難發(fā)現(xiàn)矮小以外的其他表現(xiàn)。因此，對(duì)于身材偏矮的兒童，特別是身高小于同年齡、同性別第3百分位以下者，醫(yī)生除了檢查身高、骨齡、生化及內(nèi)分泌相關(guān)化驗(yàn)外，有些孩子還建議查染色體和基因，就是為了防止遺漏那些矮小作為臨床癥狀之一的罕見病。

　　哪些矮小的兒童需要警惕罕見病呢?對(duì)于身材矮小伴有特殊面容、智力及運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、頑固性喂養(yǎng)困難、相貌異常、其他器官功能異常等，以及家族中有不明原因夭折或家族遺傳病，家長一定要把這些信息如實(shí)告知醫(yī)生，以便醫(yī)生判斷孩子是否存在罕見疾病可能，選擇相關(guān)的檢查以盡早明確診斷。

　　身材矮小不是罕見情況，但注意發(fā)現(xiàn)矮小兒童中的罕見疾病，是每個(gè)家長都要注意的問題。

　　醫(yī)生簡介：樊曦涌副主任醫(yī)師，北京佳景愛小心門診部醫(yī)療總監(jiān)、兒科主任原北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科醫(yī)師荷蘭烏特勒支大學(xué)新生兒學(xué)博士、北京大學(xué)兒科學(xué)博士，澳大利亞布里斯班皇家醫(yī)院新生兒科博士后，持有中國和澳大利亞兩國的執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格證書。主要擅長：兒科常見疾病的診治、新生兒疾病診治、兒童生長發(fā)育促進(jìn)、兒童罕見病。

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